Apa itu Meningokel dan Ensefalokel ?

       

Pengertian

Meningokel dan ensefalokel adalah kelainan bawaan yang terjadi akibat kegagalan penutupan tabung saraf saat perkembangan janin. Keduanya termasuk dalam kategori cacat tabung saraf (neural tube defects) yang memengaruhi sistem saraf pusat

•  Meningokel adalah penonjolan membran pelindung otak atau sumsum tulang belakang tanpa                                       disertai jaringan otak.
•  Ensefalokel adalah penonjolan jaringan otak dan membran pelindung melalui celah pada tengkorak 

Penyebab dan Faktor Risiko

meningokel dan ensefalokel berhubungan dengan gangguan pada perkembangan tabung saraf (neural tube) selama masa awal kehamilan, yaitu pada minggu ke-3 hingga ke-4. 

Penyebab Utama

1. Gangguan Penutupan Tabung Saraf

Tabung saraf yang gagal menutup dengan sempurna dapat menyebabkan kelainan seperti meningokel atau ensefalokel. Pada meningokel, membran pelindung otak dan sumsum tulang belakang menonjol, sementara pada ensefalokel, jaringan otak juga ikut keluar.

2. Defisiensi Asam Folat
Kekurangan asam folat selama masa awal kehamilan merupakan penyebab utama cacat tabung saraf. Asam folat diperlukan untuk pembelahan sel dan perkembangan sistem saraf janin.

3. Mutasi Genetik atau Faktor Herediter
Riwayat keluarga dengan kelainan tabung saraf dapat meningkatkan risiko pada janin​

Faktor Risiko

1. Kekurangan Nutrisi
Kekurangan asam folat sebelum dan selama kehamilan merupakan faktor risiko yang signifikan.

2. Paparan Teratogen
Zat beracun seperti obat-obatan tertentu, alkohol, bahan kimia, atau radiasi dapat mengganggu perkembangan janin.

3. Infeksi Selama Kehamilan
Infeksi tertentu pada ibu, seperti rubella atau infeksi virus lainnya, dapat meningkatkan risiko cacat bawaan.

4. Diabetes Maternal
Diabetes yang tidak terkontrol selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin.

5, Obesitas pada Ibu
Wanita dengan obesitas memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan cacat tabung saraf.

6, Kehamilan Usia Lanjut
Kehamilan pada usia di atas 35 tahun dapat meningkatkan risiko gangguan perkembangan janin.

7. Riwayat Kehamilan Sebelumnya
Jika ibu pernah memiliki anak dengan cacat tabung saraf, risiko mengalami hal yang sama pada kehamilan berikutnya meningkat.

Tanda dan Gejala

Tanda - Tanda

Meningokel:

• Tonjolan atau pembengkakan pada bagian belakang tubuh atau tengkorak. Ini terjadi karena membran meningen (lapisan pelindung otak dan sumsum tulang belakang) menonjol melalui celah pada tulang belakang atau tengkorak.
• Tidak ada jaringan otak dalam tonjolan tersebut, sehingga biasanya tidak ada gangguan neurologis yang parah, meskipun bisa ada dampak tergantung pada lokasi dan ukuran tonjolan.
• Pada beberapa kasus, terdapat risiko infeksi atau komplikasi lain jika tonjolan terkena cedera atau terganggu.

Ensefalokel:

• Tonjolan yang lebih besar dan melibatkan jaringan otak, di mana jaringan otak dan meningen menonjol melalui celah pada tengkorak
• Gejala neurologis yang lebih berat dibandingkan dengan meningokel, termasuk gangguan mental, keterlambatan perkembangan, gangguan motorik, dan kemungkinan kejang.
• Jika ensefalokel terletak pada area frontal atau nasofrontal, bisa terjadi gangguan penglihatan atau masalah lainnya yang terkait dengan perkembangan saraf.

Gejala Umum untuk Kedua Kondisi

1. Gangguan perkembangan: Anak-anak dengan meningokel atau ensefalokel mungkin mengalami keterlambatan perkembangan motorik atau kognitif.

2. Infeksi: Meningokel dan ensefalokel yang tidak segera ditangani dapat meningkatkan risiko infeksi akibat tonjolan yang rentan terhadap cedera.

Diagnosis

umumnya dilakukan melalui beberapa langkah pemeriksaan medis yaitu Pemeriksaa fisik, Usg, CT scan atau MRI, tes genetik 

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan meningokel dan ensefalokel membutuhkan pendekatan yang berbeda tergantung pada tingkat keparahan dan lokasi tonjolan.

1. Pembedahan

Meningokel: Pembedahan untuk menutup celah pada tulang belakang atau tengkorak dan mengembalikan meningen ke dalam tubuh. Pembedahan ini umumnya dilakukan segera setelah lahir untuk mengurangi risiko infeksi dan komplikasi.

Ensefalokel: Pembedahan lebih kompleks karena melibatkan jaringan otak yang menonjol. Tujuan utama dari pembedahan adalah untuk meminimalkan kerusakan otak, memperbaiki defek pada tengkorak, dan mencegah infeksi. Tergantung pada lokasi dan ukuran ensefalokel, beberapa prosedur mungkin melibatkan pembedahan berulang untuk mencegah masalah neurologis lebih lanjut.

2. Perawatan Pascapembedahan

Setelah pembedahan, bayi yang mengalami meningokel atau ensefalokel biasanya memerlukan pemantauan ketat untuk deteksi infeksi atau masalah neurologis.

Rehabilitasi fisik dan terapi perkembangan mungkin diperlukan untuk membantu anak mencapai potensi motorik dan kognitif maksimal.

3. Pengelolaan Jangka Panjang

Untuk anak-anak dengan ensefalokel, terapi neurologis dan perkembangan menjadi sangat penting karena mereka mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik atau kognitif. Konsultasi dengan spesialis neurologi dan fisioterapis diperlukan untuk mendukung perkembangan lebih lanjut.

Pencegahan

1. Mengonsumsi asam folat minimal 400-800 mikrogram per hari sebelum dan selama kehamilan.
2. Menghindari paparan zat berbahaya dan menjaga kesehatan secara umum selama kehamilan.
3. Konsultasi genetik bagi pasangan dengan riwayat kelu
4. arga yang memiliki kelainan tabung saraf.

Referensi : 

Respiratory. Korelasi Defisiensi Asam Folat dengan Kadar Transforming Growth Factor dan Insulin Growth Factor dalam Serum Induk dan TulangKepala Janin Tikus. 2004

Majalah Biomorfologi. PROFIL PASIEN ENSEFALOKEL ANAK USIA 0 -18 TAHUN DI DEPARTEMEN BEDAH SARAF RSUD DR. SOETOMO SURABAYA. 2019